戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
后部多形性营养不良(posterior polymorphous dystrophy,PPD)代表一组具有临床和组织病理差异的系列疾病,其中一种形式与ICE综合征类似。既往对本病提出过不同名称,如内部大泡性角膜炎、后部角膜疱疹、遗传性深部角膜营养不良和遗传性中胚叶营养不良,现代普遍接纳PPD这一名称。Silberman首先提到PPD与青光眼的联系,而Grayson和Gibis等详细论述了PPD的各种临床表现。
葡萄球菌中毒性休克综合征(staphylococcal toxic shock syndrome,STSS)于1978年国外首次报道,近年国内报道逐渐增多。是噬菌体Ⅰ群金葡菌所致的疾病,以发热、晕厥、低血压、皮疹及多脏器系统功能障碍等为特征。依靠临床表现虽可成立诊断,但仍须血、阴道、鼻腔、尿等标本的培养,以排除其他病原菌感染的可能。此病多见于青年妇女,主要发生于应用...
肾性糖尿(renal glucosuria)是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下而出现糖尿(患者空腹血糖及糖耐量均正常)。由于各种先天或获得性原因(如家族性肾性糖尿及各种肾小管性酸中毒等)引起肾脏近曲小管损害,从而导致肾小管重吸收葡萄糖的功能减退,肾小球滤过率仍然正常,因为肾糖阈值降低而呈现糖尿,临床上分为原发性肾性糖尿和继发性肾性糖尿。...
非典型肺炎于2002年11月开始在广东地区流行,此后相继在香港地区和其他国家陆续报告,临床主要表现为肺炎,在家庭和医院有显著的聚集现象,病原体为新的冠状病毒,WHO也将其命名为SARS病毒,极易引起急性呼吸窘迫综合征(ARDS),因其死亡率高、传染性强,抗生素疗法治疗无效,而受到医学界的密切关注。WHO于2003年3月15日将其命名公布为严重急性呼吸综...
非01霍乱弧菌肠炎为非01群霍乱弧菌引起的肠道传染病。临床表现为胃肠炎型和痢疾型。近年来,随着霍乱发病率的下降,非01群霍乱弧菌感染流行的范围、强度和致病力有上升趋势,逐渐引起人们的重视。由于该菌株首次从孟加拉湾沿岸地方分离,建议其同义词为“Bengal”型。听从WHO的告诫:所有国家均应将0139引起的腹泻按《国际卫生条例》有关霍乱的规定进...
进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis),又称骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化,而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良,又称Camurati-Engelmann综合征,婴儿型多发性肥...
无脉络膜症(choroideremia)又称全脉络膜血管萎缩(total choroidal vascular atrophy)或进行性脉络膜萎缩(progressive choroidal atrophy)或进行性毯层脉络膜萎缩(progressive tapetochorordal atrophy)。由Mauthner于1872年首次报道。最初从眼底的表现观察到与原发性视网膜变性有所不同,认为是脉络膜的缺失。经过长期观察发现脉络膜与色素上皮...
Fuchs综合征(Fuchs’s syndrome)是一种主要累及单眼的慢性非肉芽肿性虹膜睫状体炎。此病发病隐匿,炎症轻微,常出现角膜后弥漫分布或瞳孔区分布的星形KP、虹膜脱色素等改变,易发生并发性白内障和继发性青光眼。此病在文献中尚有多种名称(表1),其中多个名称反映了虹膜异色的特点,但在国人患者中,由于虹膜色素浓集,色素脱失很难达到引起虹膜异色的...
小儿黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征,又称褐黄病综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病,临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征,是一种先天性代谢缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病。
抗利尿激素分泌异常综合征(syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion,SIADH)是指当血浆渗透浓度、血钠正常或低下时,抗利尿激素仍然持续分泌,导致自由水清除率降低、水潴留、低钠血症、低渗透压血压等一系列临床表现的一种综合征。
原发性醛固酮增多症(primary hyperaldosteronism)是由于肾上腺皮质球状带产生的醛固酮增多,造成钠潴留,血容量增加和血浆肾素活性受抑制,临床出现高血压及低钾血症等症状。可因肾上腺球状带细胞增生或肿瘤引起,儿童以增生为多见,常为双侧性,肿瘤多为腺瘤,以左侧为多见。肾上腺未见异常者称为特发性醛固酮过多症(idiopathic hyperaldosteronism)。
晶状体过敏症(phacoanaphyaxis)系肉芽肿性炎症的罕见眼病,发生在行白内障囊外摘除术后、超声乳化摘除术后,可合并或不合并玻璃体脱出,或眼球穿透伤后晶状体囊壁破裂。经一段潜伏期后,患者对其自身的晶状体蛋白质产生免疫性过敏反应。 晶状体蛋白过敏性青光眼(phacoanaphylactic glaucoma),临床上较为少见,是在白内障手术或晶状体损伤后,由晶状...
急性化脓性脊髓炎(acute suppurative myelitis)极为罕见,是由急性化脓性感染后引起急性脊髓炎症,本病常并发脊髓内脓肿。