雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗传疾病。
恶性血管内皮细胞瘤(malignant angioendothelioma)又称血管肉瘤。血管肉瘤为一罕见的恶性内皮细胞瘤,发生于皮肤、软组织、乳腺、骨、肝和其他内脏。皮肤血管肉瘤为最常见型血管肉瘤。
婴儿成神经细胞瘤(infantile neuroblastoma)为幼儿最常见的恶性肿瘤。皮损发生于患本病婴儿的32%。
婴儿痉挛症(infantile spasm)又名West综合征,点头样癫痫、肌阵挛大发作、大摺刀型惊厥。本病征的同义名甚多,有称敬礼样惊厥。
皮肤穿入性毛囊和毛囊周角化病(keratosis follicularis et parafollicularis in cutem penetrans),又称真皮穿通性毛囊与毛囊周围角化过度病(hyperkeratosis follicularis et parafollicularis in cutem penetrans)、穿通性过度角化病(heperkeratosis penetrans)、毛囊及毛囊旁角化过度病(hyperkeratosis follicularis et parafollicu...
高脂血症指血浆脂质中一种或多种成分含量超过正常高限。其主要成分有三酰甘油(TG)、胆固醇酯(CE)、磷脂(PL)、游离脂肪酸(FFA)等。CE与TG受年龄、性别、生活习惯、进食质量等影响。
面颈部毛囊性红斑黑变病(颜面-颈部毛囊性红色黑变病,erythromelanosis follicularis of the face and neck)系颜面毛囊的一种特殊性红斑性色素性疾病。表现为耳前后及颈侧的毛囊性红斑性色素沉着。
长骨骨干结核(tuberculosis of long bone shaft)很少见,其发病顺序为股骨、胫骨、桡尺骨干、肱骨干和腓骨干。10岁以下的儿童最多,且常为多发。30岁以上的则很少见。
左束支中隔支传导阻滞(left medial fascicular block,LMFB)简称中隔支阻滞,又称左间隔分支阻滞,简称间隔支阻滞、左中隔分支阻滞等,也称前向性传导延缓。
卵巢无性细胞瘤(dysgerminoma of ovary)是反映原始生殖细胞的恶性肿瘤。 病理形态及组织来源与睾丸精原细胞瘤(seminoma)很相似,因此有同一名称,即生殖细胞瘤(germinoma)。
婴儿臀部肉芽肿(Granuloma gluteale infantum)于1971年首先由Tappeiner等报道。
播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)是一种常染色体隐性遗传病,临床上常以小关节受累、皮下结节以及中枢神经系统受损为特征性病理变化。该病征又称播散性类脂肉芽肿病、神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy)本病同时侵犯双眼,两侧病情轻重不一定相等,眼底改变与早产儿视网膜病变酷似,但本病发生于足月顺产新生儿,无吸氧史,且多数有常染色体显性遗传的家族史,与后者不同。
外阴腺泡状软组织肉瘤好发于青春期,是一种罕见的高度恶性的肿瘤,以四肢的深部软组织为主,主要经血行性转移至肺。