致死性肝内胆汁淤积综合征又称Byler病;致死性家族性肝内胆汁淤积症(Fatal Familial Intrahepatic Cholestasis Syndrome);家族性肝内胆汁淤积性黄疸;婴儿胆汁粘稠综合征;Ⅳ型-进行性肝内淤积症。
面部粟粒性狼疮(Lupus Miliaris Faciei)又称颜面播散性粟粒性狼疮(lupus miliaris disseminatus faciei)、毛囊性粟粒性狼疮(lupus miliaris follicularis)、粟粒性狼疮样结核病(tuberculosis lupusa miliaris)或颜面播散性粟粒性结核病(tuberculosis miliaris disseminata faciei)。为颜面部散在的圆形的不破溃的丘疹,愈后留有萎缩性疤痕。
输入袢综合征(Afferent Loop Syndrome)系指BillrothⅡ式胃切除术、结肠前吻合术后,因输入袢发生梗阻引起胆汁或胰液的淤滞。有急性、慢性梗阻两种类型,前者多为完全性梗阻,后者为可复性、部分梗阻。
表皮松解性棘皮瘤(epidermolytic acanthoma)本病于1970年由Shapiro和Baraf首先报告。可分孤立性和播散性两型。
肝囊肿是一种较常见的肝脏良性疾病,可分为寄生虫性、非寄生虫性和先天遗传性。超声显像广泛应用以来,无症状的先天性肝囊肿十分常见,且常为多发,中年女性较多,常伴多囊肾。先天性肝囊肿囊壁由上皮细胞组成,囊液多呈无色或透明,有出血者可呈棕色,多发囊肿常较小而遍布肝各部。
拉福拉病(Laforarsquo;s disease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体(Lafora小体),自此以来开始对本病有了新的认识。 本病患者半数始以局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫...
软骨瘤单发多见;多发性软骨瘤较少见,并具有发生于一侧上、下肢或两侧上、下肢对称生长的特点,同时合并肢体发育畸形,又称内生软骨瘤病;其发生于一侧肢体者又称欧利(Ollier)病。软骨瘤伴发多发性血管瘤者称马弗西(Maffuci)综合症。
咖啡因(caffeine)与氨茶碱(amino-phylline)同为黄嘌呤的衍化物,其药理作用相似,仅在作用强度上有所差异。苯甲酸钠咖啡因(安钠咖)为咖啡因与苯甲酸钠的混合物,含无水咖啡因47%~50%;氨茶碱为茶碱和乙二胺的复合物。咖啡因中毒多由于误服或治疗用量过大引起,少数因摄入含大量咖啡因的饮料所致;偶有婴幼儿对咖啡因敏感性高,可因进入微量而...
家族性黏液血管纤维瘤(familial myxo-vascular fibromas)可为常染色体显性遗传病。临床上呈多发性疣状丘疹,位于手掌和指部,必要时可冷冻或激光治疗。
软骨瘤在良性骨肿瘤中较为常见,内生(髓腔性)软骨瘤是指发生在髓腔内的软骨瘤,最为常见。骨膜下(皮质旁)软骨瘤则较少见。软骨瘤伴发多发性血管瘤者称马弗西(Maffuci)综合症。软骨瘤单发多见;多发较少见,并具有发生于一侧上、下肢或两侧上、下肢对称生长的特点,同时合并肢体发育畸形,又称内生软骨瘤病;其发生于一侧肢体者又称欧利(Ollier)病。
骶尾部不仅容易发生畸胎瘤,而且是恶性变多见的部位。全部患者恶性的发生率为10%~20%。新生儿畸胎瘤中90%为良性。骶尾部畸胎瘤多数属良性,瘤体有完整的包膜。
血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病,主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞,而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。本病患者多为男性,女性是主要的病态基因携带者。 本病征又称弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)、Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anders...
淀粉样变性周围神经病即指周围神经的淀粉样变性(amyloidotic peripheral neuropathy),是淀粉样物质在周围神经沉积,引起的一组严重的进行性感觉、运动周围神经病,伴自主神经功能障碍。 本组疾病主要包括家族性淀粉样变性多周围神经病(familial amyloidotic polyneuropathy,FAP)、原发性轻链淀粉样变性(primary light chain amyloidosis)...
骶尾部不仅容易发生畸胎瘤,而且是恶性变多见的部位。全部患者恶性的发生率为10%~20%。新生儿畸胎瘤中90%为良性。骶尾部畸胎瘤多数属良性,瘤体有完整的包膜。