46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征,又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性,具有条索状性腺,没有除性腺外的躯体异常,其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。 1993年娄连弟等指出此类病例具有一共同持点,即染色体核型均属45,X/46XY,而其发育不...
早在1850年,Virchow发现人体组织细胞间有一种沉积物,与碘接触后呈现类似淀粉的颜色反应。Virchow称其为淀粉样物质(amyloid),并将沉积该物质的组织,称为淀粉样变性。现已证明,所谓淀粉样物质,实为由不同成分组成的蛋白质。故称其为淀粉样蛋白更为合适。
长Q-T间期综合征(long Q-T syndrome,LQTS)又称为复极延迟综合征(delay repolarization syndrome)。是指心电图上QT间期延长,伴有T波和(或)u波形态异常,临床上表现为室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合征。
骨外尤文氏瘤是组织学上同骨尤文氏瘤一样,而发生于软组织中的肿瘤。
急性结石性胆囊炎的起病是由于结石阻塞胆囊管,造成胆囊内胆汁滞留,继发细菌感染而引起急性炎症。急性非结石性胆囊炎,胆囊管常无阻塞。多数病人的病因不清楚。常发生在创伤,或与胆系无关的一些腹部手术后。
胎儿体重≥4000g称为巨大儿。通过正常产道常发生困难,发生肩性难产机会多,需手术助产,处理不当可发生软产道损伤或子宫破裂。
脊索瘤是颅内较少见的一种破坏性肿瘤,深在于颅底部位,临床诊断主要根据神经症状和典型的影像学的改变两方面。1857年由Virchow首先记载脊索瘤,1858年Muller指出脊索瘤与胚胎脊索残留组织有关。 颅内脊索瘤多起自斜坡中线部位,位于硬膜外,呈缓慢浸润性生长。向前可生长到鞍旁或鞍上,甚至伸入颅内,或向下突入鼻腔,或咽后壁。也可向后颅窝生长,...
1885年Weir-Miechell首次报道了部分性脂肪营养不良(lipodystrophy),后来又有报道患者有颈部、双臂、胸部腹部脂肪营养不良,伴髋部和双腿脂肪沉积的增多,1946年Lawrence报道完全性脂肪营养不良,患者脂肪不良为全身性分布,呈完全性或斑片状,脂肪的缺乏往往伴随着一系列的代谢紊乱。
先天性肠闭锁(congenital intestinal atresia)是造成新生儿肠梗阻的一种常见消化道畸形,严重的威胁病儿生命。早年,本病病死率很高。近20年来,病因学研究的进展,诊断水平的提高,技术操作的改进,手术前后良好的监护,尤其是静脉高营养的应用,使存活率显著提高。中国医科大学报道1960~1985年共手术治疗肠闭锁97例,肠狭窄46例,20世纪90年代肠...
咽囊炎,又名咽粘液囊炎、鼻咽部正中瘘或鼻咽囊肿。因Thornwaldt于1885年首次报告此病,故又称桑汶地氏病(Thornwaldts disease)。咽囊感染或化脓即形成咽囊炎。咽囊脓肿自行破裂可形成脓性瘘管。
早在1884年,Bollinger在尸检中发现长期大量饮用啤酒者心脏明显扩大,称其为慕尼黑啤酒心脏。20世纪以来,大量临床和动物试验证明,长期过度饮酒可以引起以心脏排血量降低为特征的心肌病。1985年以来,许多学者又提倡采用酒精性心脏病(alcoholic heart disease)作为病名。因为它的病因主要是酒精,并在戒酒后心脏收缩功能可以明显改善,而且其病变也不仅限于心肌。
单纯性肺嗜酸性粒细胞浸润症,又称为L46;ffler综合征(L46;ffler’s syndrome)。其特点为游走性肺部浸润伴外周血嗜酸性粒细胞计数增高,肺部症状轻微,多数仅有轻咳,病程呈自限性,常于3~4周内自行痊愈。
硬脊膜下脓肿是一种发生于硬脊膜下间隙的感染性疾病。
C1抑制物(C1 INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%~30%(Ⅰ型);另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1 INH免疫交叉反应蛋白,但无功能(Ⅱ型)。