双唇综合征(Laffer-Aschers syndrome),又称甲状腺肿和双唇综合征、眼睑松弛综合征、Laffer-Ascher综合征,Ascher综合征。 1909年Laffer首次报道1例双唇和眼睑松垂患者,后来Ascher又发现第三个症状――非毒性甲状腺肿大。因此国外学者将双唇-眼睑松垂-非毒性甲状腺肿大三联征称为Laffer-Ascher综合征。
外阴腺泡状软组织肉瘤好发于青春期,是一种罕见的高度恶性的肿瘤,以四肢的深部软组织为主,主要经血行性转移至肺。
Reis-Buuml;cklers角膜营养不良(Reis-Buuml;cklerscorneal dystrophy)首先由Reis于1917年报告,Buuml;cklers于1949年更加详尽地描述了此病。该病是一种较严重的角膜前部营养不良。
早在1912年由Klippel和Feil报道的颈椎先天融合畸形(故又名Klippel-Feil综合征)系由短颈、后发线低和颈椎活动受限三大临床特点所组成,仅在伴有临床症状时方需治疗。此类患者常伴有其他畸形。
在胆囊恶性肿瘤中胆囊癌(carcinoma of the gallbladder)占首位,其他尚有肉瘤、类癌,原发性恶性黑色素瘤,巨细胞腺癌等。胆囊癌起病隐袭,早期大多无症状,临床表现无特异性,可酷似急,慢性胆囊炎或胆石病,应注意鉴别,右上腹扪及块物者约占半数,晚期可出现肝大,发热,腹水和贫血等。
Maffucci综合征是指多发性内生软骨瘤合并多发性血管瘤,是一种先天性而非遗传性疾病。无地区及人种易发倾向,多见于男性,多自青春期前后发病,病史长,通常无痛性,但由于肿瘤的存在可能影响肢体的功能。Maffucci于1881年首先描写。
胆管扩张症为较常见的先天性胆道畸形,以往认为是一种局限于胆总管的病变,因此称为先天性胆总管囊肿。于1723年Vater首例报道,1852年Douglas对其症状学和病理牲作了详细介绍。一个多世纪以来,随着对本病认识的加深,近年通过胆道造影发现扩张病变可以发生在肝内、肝外胆道的任何部位,根据其部位、形态、数目等有多种类型,临床表现亦有所不同。
骨干续连症(diaphyseal aclasis)是一种软骨的发育障碍,表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形,故亦称干骺端发育不良(metaphysialaclasis)。Jaffe定名遗传性多发性骨疣,亦有称为骨软骨瘤病者。
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现各不相同。
骶尾部不仅容易发生畸胎瘤,而且是恶性变多见的部位。全部患者恶性的发生率为10%~20%。新生儿畸胎瘤中90%为良性。骶尾部畸胎瘤多数属良性,瘤体有完整的包膜。
骶尾部不仅容易发生畸胎瘤,而且是恶性变多见的部位。全部患者恶性的发生率为10%~20%。新生儿畸胎瘤中90%为良性。骶尾部畸胎瘤多数属良性,瘤体有完整的包膜。
雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗传疾病。
软骨瘤单发多见;多发性软骨瘤较少见,并具有发生于一侧上、下肢或两侧上、下肢对称生长的特点,同时合并肢体发育畸形,又称内生软骨瘤病;其发生于一侧肢体者又称欧利(Ollier)病。软骨瘤伴发多发性血管瘤者称马弗西(Maffuci)综合症。
戈登综合征(Gordon syndrome)是高血钾、高血氯、低肾素性高血压,也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。